Неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг – метод выявления у новорожденных ряда генетических заболеваний.
Неонатальный скрининг – массовое комплексное обследование новорожденных детей, один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний.

Неонатальный скрининг позволяет обеспечить раннее выявление заболеваний и их своевременное лечение, остановить развитие тяжелых проявлений заболеваний (фенилкетонурии, муковисцидоза, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, галактоземии), ведущих к инвалидизации.

Неонатальный скрининг производится в родильном доме: у каждого новорожденного берется несколько капель крови на специальный тест-бланк, который направляется в специализированную лабораторию для проведения исследования.

У доношенных детей кровь для исследования берут на 4-й день жизни, у недоношенных – на 7-й. Для исследования берут периферическую кровь – из пяточки (возможно, из мочки уха).

Забор крови у новорожденного производят утром, натощак, спустя 2-3 часа после очередного кормления.

В случае обнаружения в крови маркера заболевания родители с новорожденным ребенком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения дополнительного обследования. Это может быть повторное исследование в сухом пятне крови, исследование в сыворотке крови, потовый тест, копрограмма, ДНК-диагностика.

При подтверждении диагноза назначается лечение. В дальнейшем ведется динамическое наблюдение за ребенком.

Ваше имя*

 

Ваш E-Mail

Текст сообщения*

Шрифт Arial Times Courier Impact Geneva Optima Verdana

Символы на картинке*

 Разрешить смайлики в этом сообщении