30.11.2010
Неонатальный скрининг – метод выявления у новорожденных ряда генетических заболеваний.
Неонатальный скрининг – массовое комплексное обследование новорожденных детей, один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний.
Неонатальный скрининг позволяет обеспечить раннее выявление заболеваний и их своевременное лечение, остановить развитие тяжелых проявлений заболеваний (фенилкетонурии, муковисцидоза, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, галактоземии), ведущих к инвалидизации.
Неонатальный скрининг производится в родильном доме: у каждого новорожденного берется несколько капель крови на специальный тест-бланк, который направляется в специализированную лабораторию для проведения исследования.
У доношенных детей кровь для исследования берут на 4-й день жизни, у недоношенных – на 7-й. Для исследования берут периферическую кровь – из пяточки (возможно, из мочки уха).
Забор крови у новорожденного производят утром, натощак, спустя 2-3 часа после очередного кормления.
В случае обнаружения в крови маркера заболевания родители с новорожденным ребенком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения дополнительного обследования. Это может быть повторное исследование в сухом пятне крови, исследование в сыворотке крови, потовый тест, копрограмма, ДНК-диагностика.
При подтверждении диагноза назначается лечение. В дальнейшем ведется динамическое наблюдение за ребенком.
Также по теме |
30.11.2010
Недоношенный ребенок
Недоношенный ребенок – ребенок, родившийся в результате преждевременных родов. |
30.11.2010
Натальное повреждение нервной системы
Натальное повреждение нервной системы - родовое повреждение центральной и периферической нервной системы. |
02.12.2010
Сепсис новорожденных
Сепсис новорожденных (неонатальный сепсис) – общее инфекционное заболевание, сопровождающееся бактериемией (проникновением бактерий из очага инфекции в кровь). |