Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения)

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) – врожденное, передающееся по наследству нарушение обмена веществ.
Фенилкетонурия (ФКУ/фенилпировиноградная олигофрения) – наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением в организме фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития.

Симптомы фенилкетонурии проявляются в раннем детстве, включают: частую рвоту, шелушащуюся кожную сыпь, раздражительность и затхлый ("мышиный") запах тела, обусловленный аномальным составом мочи и пота.

Cо стороны центральной нервной системы симптомы могут быть различными. Обычно это: навязчивые движения, поддергивания, судороги. Наиболее тяжелое осложнение заболевания - задержка психического развития, которая практически неизбежна при отсутствии лечения.

Фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак, что означает обязательное присутствие дефектного гена (причины данного заболевания) как у отца, так и у матери ребенка. Болезнь развивается лишь в том случае, если ребенок унаследовал оба дефектных гена. Вероятность рождения больного ребенка в семье, где оба родителя - носители дефектного гена, при каждой беременности составляет примерно 1:4.

Ваше имя*

 

Ваш E-Mail

Текст сообщения*

Шрифт Arial Times Courier Impact Geneva Optima Verdana

Символы на картинке*

 Разрешить смайлики в этом сообщении